Centronucleare Miopatia - sintomi, cause e trattamenti

Che cosa è Miopatia centronucleare?

Miopatie centronucleare è un gruppo di congenita disordine ereditario che provoca ipotonia generalizzata ma gravi, debolezza muscolare (tessuti muscolari problemi correlati) e la posizione anormale di nuclei delle cellule in cellule muscolari scheletriche (nuclei sono situati nel centro della cellula contro periferia vicino). Ci sono più di dieci tipi di miopatie centronucleare, per esempio: miopatia miotubulare (X-linked miopatia), miopatia autosomica (noto anche come forma autosomica recessiva), autosomica dominante dinamina 2-correlata forma autosomica dominante fattore miogenico 6 relativo modulo ecc Alcuni tipi di diritto di superficie miopatie dalla nascita (congenita) e qualche altro show più tardi nella vita.

Quali sono i sintomi della miopatia centronucleare?

Miopatia è fondamentalmente una malattia in relazione ai tessuti muscolari, e da lieve a grave ipotonia (debolezza muscolare, perdita di tono muscolare, problemi con i muscoli prossimali, i muscoli scheletrici, debolezza nei muscoli facciali che portano a vari problemi, ecc e sintomi relativi alla ipotonia) è il sintomo principale di questo disturbo. Gli altri sintomi di questo disturbo sono problemi respiratori (ipossia), scafocefalia, delle palpebre cadenti e crampi in gamba ecc

Cause di Miopatia centronucleare

Tutti i tipi di disturbi miopatia sono ereditati sia dalla madre o il padre o entrambi. La forma miotubularina di questa malattia è X-linked recessiva, che colpisce soprattutto il figlio maschio e viene ereditato da un figlio attraverso la madre.

Come accennato in precedenza, miopatie è un gruppo di malattie genetiche legate ai tessuti muscolari ed è dovuta a causa di difetti / mutazione nel gene per miotubularina, fattore miogenico 6 e dinamina 2 nel cromosoma umano. Più di 75% che i casi vengono diagnosticati per la miopatia miotubulare si trovano ad essere portatori del gene mutato MTM1, forma autosomica recessiva in relazione alla mutazione del gene BIN1, e la forma autosomica dominante relativa a DNM2 gene (dinamina 2).

Come viene diagnosticata Miopatia centronucleare

La biopsia muscolare viene utilizzato per determinare se il nucleare è situato nel centro della cellula muscolare o eventuali mutazioni di altri tessuti correlati, e confermare il tipo di disturbo miopatia il paziente sta portando. Quasi tutte le apparenze di biopsia muscolare sono simili in miopatia miotubulare o centronucleare e le differenze può essere rivelato soltanto con l'aiuto di uno studio approfondito. Gli altri metodi per diagnosticare questo disturbo sono: test genetici per studiare mutazioni in geni, test elettrodiagnostico per studi di conduzione nervosa ed elettromiografia dell'ago (in questo metodo un ago sottile come elettrodo viene inserito nel tessuto muscolare per determinare se c'è qualche anomala attività elettrica), ecc

Trattamento

Purtroppo, non esiste alcuna cura per miopatie centronucleare e miotubulare. Trattamenti sintomatici sono utilizzati al fine di aiutare i pazienti affetti da miopatie. I trattamenti sintomatici utilizzati sono: terapie fisiche e occupazionale (concetto usato per rendere i muscoli più forti e ad eliminare gli effetti di ipotonia), terapie per migliorare la capacità funzionale del paziente, il farmaco è utilizzato anche per aiutare ad affrontare i problemi interni (come le complicazioni polmonari, muscolari indebolendo, palpebra abbassata, ecc) dovuta alla malattia, utilizzo di sistemi di sostegno per aiutare il paziente a svolgere compiti essenziali (come ad esempio respiratore per aiutare il paziente a respirare normalmente), il trattamento per la scoliosi (sia farmaci o interventi chirurgici per rimuovere scoliosi), ecc